Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. Alvaro Galiano. 2010.
Diccionario médico. 2013.
Enfermedad de Sandhoff — Saltar a navegación, búsqueda La enfermedad de Sandhoff o enfermedad de Sandhoff Jatzkewitz es una enfermedad genética de almacenamiento lisosómico, autosómica recesiva heterógenea que afecta el sistema nervioso, cuya causa es la deficiencia en… … Wikipedia Español
Enfermedad de Tay-Sachs — Esquema genético. Clasificación y recursos externos CIE 10 E75.0 … Wikipedia Español
Gangliosidosis — Las gangliosidosis son un conjunto de enfermedades de almacenamiento lisosómico hereditarias debidas a un acúmulo de gangliósidos (un tipo de esfingolípidos), sobre todo en las neuronas. La causa es la disfunción de alguno de los enzimas… … Wikipedia Español
enfermedad de TAY-SACHS — Encefalopatía metabólica del sistema nervioso, de origen genético, debida a la ausencia de una enzima lisosomal, la hexosaminidasa A, que rompe un glicolípido de membrana, el gangliósido GM2, abundante en las células nerviosas. Como consecuencia … Diccionario médico
Gangliosidosis — Las gangliosidosis son un conjunto de enfermedades hereditarias debidas a un acúmulo de gangliósidos sobre todo en las neurona. Existen varias formas de gangliosidosis. ● Gangliosidosis GM1:Existe un acúmulo de gangliósido GM1 por déficit de ß… … Enciclopedia Universal
Cromosoma 15 (humano) — Saltar a navegación, búsqueda Cromosoma humano 15 El cromosoma 15 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma. El cromosoma 15 posee alrededor de 106… … Wikipedia Español
Error congénito del metabolismo — Saltar a navegación, búsqueda Los errores congénitos del metabolismo, errores metabólicos o enfermedades metabólicascongénitas son un conjunto de enfermedades hereditarias que implican alteraciones del metabolismo. La mayoría son debidas a la… … Wikipedia Español
Genes letales — Los genes, los cuales están sometidos a procesos de mutación y otros procesos de reorganización que provocan un cambio en la expresión fenotípica de éstos, se presentan en diferentes formas con unas variaciones en su secuencia denominadas alelos … Wikipedia Español
enfermedad de SACHS — Sachs, enfermedad de metabol. Ver Tay Sachs, enfermedad de. Medical Dictionary. 2011. enfermedad de SACHS Encefalopatía metabólica … Diccionario médico
idiocia amaurótica familiar — f. metabol. Enfermedad de Tay Sachs. Medical Dictionary. 2011. idiocia amaurótica familiar gru … Diccionario médico
